5 resultados para Resistência a medicamentos Genética
em Repositório Digital da UNIVERSIDADE DA MADEIRA - Portugal
Resumo:
O polimorfismo dos genes HLA-A, HLA-B e HLA-DRB1 foi estudado em trs populaes Portuguesas (Portugal continental, Madeira e Aores) e em duas Africanas (Guin-Bissau e Cabo Verde). Os dados em alta resoluo, obtidos por sequenciao (SBT), foram comparados com a caracterizao efectuada pelo mtodo SSOP revelando 4,6% de incongruncias entre os resultados destes dois mtodos. Os alelos mais frequentes em cada um dos loci foram: HLA-A*0201 em todas as populaes (13,5-26%); HLA-B*5101 em Portugal continental (12%, o mesmo para o B*440301), Madeira (9,7%) e Aores (9,8%) e B*350101 na Guin-Bissau (14,4%) e Cabo Verde (13,2%); HLADRB1*0701 em Portugal continental (15%), Madeira (15,7%) e Aores (18,3%), DRB1*1304 na Guin-Bissau (19,6%) e DRB1*110101 em Cabo Verde (10,1%). Os haplotipos 3-loci mais predominantes em cada populao foram: A*020101-B*440301-DRB1*070101 em Portugal continental (3,1%), A*020101-B*510101- DRB1*130101 na Madeira (2,7%), A*2902-B*4403-DRB1*0701 nos Aores (2,4%), A*2301-B*1503-DRB1*110101 na Guin-Bissau (4,6%) e A*3002-B*350101-DRB1*1001 em Cabo Verde (2,8%). O presente trabalho revela que a populao continental Portuguesa tem sido influenciada geneticamente por Europeus e Norte Africanos devido a vrias imigraes histricas. O Norte de Portugal parece concentrar, provavelmente devido presso da expanso rabe, um antigo pool gentico originado pela influncia milenar de Europeus e Norte Africanos. Os dados obtidos nos genes do sistema HLA corroboram as fontes histricas que confirmam que o povoamento dos Aores teve o contributo de outros Europeus, essencialmente Flamengos, para alm dos Portugueses. As frequncias allicas e haplotpicas neste arquiplago no apresentam uma distribuio homognea entre as ilhas do grupo Oriental e Central. O grupo Central revela uma influncia clara daEuropa Central e uma muito menor afinidade a Portugal continental. As frequncias allicas e haplotpicas mostram que a ilha da Madeira foi povoada por Europeus, a maioria Portugueses, mas tambm por sub-Saharianos devido ao comrcio de escravos. Cabo Verde no uma populao tipicamente sub-Sahariana pois revela uma importante influncia genética Europeia, para alm da base genética Africana. A anlise dos haplotipos e dendrogramas mostram uma influncia genética Caucasiana no actual pool gentico Cabo-Verdiano. Os dendrogramas e a anlise das coordenadas principais mostram que os Guineenses so mais semelhantes aos Norte Africanos do que qualquer outra populao sub-Sahariana j estudada ao nvel do sistema HLA, provavelmente devido a contactos histricos com outros povos, nomeadamente rabes do Este Africano e Berberes.
Resumo:
Orientao de: Jacqueline Penjon e Joo David Pinto Correia
Resumo:
Os microsatlites, tambm chamados STRs (Short Tandem Repeat), so pequenas sequncias de DNA que consistem numa sequncia de repeties de um motivo que varia de um a seis pares de bases. Existem em quase todos os cromossomas humanos e podem situar-se nos exes ou nos intres. Estes ltimos so altamente polimrficos e so por isso utilizados na identificao de indivduos em testes de paternidade e tambm em estudos de genética de populaes. A combinao dos vrios gentipos possveis faz com que cada indivduo possua um perfil nico, que permite a sua identificao. Existem tambm microsatlites associados a exes ou a regies promotoras dos genes, normalmente repeties trinucleotdicas CGG/CCG ou CAG/CTG, associados a doenas neurodegenerativas como a sndrome do X-frgil e a doena de Huntington. Neste trabalho caracterizaram-se geneticamente vrias populaes humanas dos arquiplagos da Madeira, Aores e Cabo Verde. A partir do estudo dos microsatlites do cromossoma Y, foram definidas idades de coalescncia que permitiram concluir que as cpias do gene DAZ situado no cromossoma Y so o resultado de um processo evolutivo estando a sua evoluo associada a alguns haplogrupos. Verificou-se tambm a ocorrncia de possveis mutaes nos SNPs que definem os haplogrupos, atravs da comparao dos microsatlites do cromossoma Y dentro de cada haplogrupo, especialmente no haplogrupo E3b. Verificou-se existir uma associao entre o nmero de repeties CAG e GGC do gene Receptor de Andrognios (AR), situado no cromossoma X, e a infertilidade especialmente quando combinados os dois polimorfismos, parecendo haver um efeito protector dos alelos maiores e alguma susceptibilidade para os alelos menores. Quando se estudou o nmero de repeties GGC do gene FMR1 em doentes com suspeita de sndrome de X-frgil observaram-se diferenas significativas quando comparadas com a populao em geral e com um grupo de sobredotados. Essa diferena deveu-se principalmente presena do alelo 29 em quase todos os indivduos do primeiro grupo o que por si s no constitui um factor de risco mas poder ser uma indicao da associao deste alelo com outra mutao no mesmo gene que possa ser responsvel por este fentipo.
Resumo:
As infeces do tracto urinrio (ITU) so doenas infecciosas comuns e distinguem-se em dois grandes grupos: o das infeces do tracto urinrio superior e o das infeces do tracto urinrio inferior. O principal agente etiolgico envolvido nas ITU a bactria Escherichia coli (E. coli), representando 80-95% dos invasores do tracto urinrio na populao em geral. mais comum entre os adultos do sexo feminino, principalmente com actividade sexual, embora as crianas, mulheres grvidas e idosos tambm apresentam grande susceptibilidade. Paralelamente, a problemtica da resistência aos antimicrobianos um tema actual e muito debatido internacionalmente. Como tal, o presente estudo teve como principal objectivo contribuir para a identificao fivel da bactria E. coli em infeces urinrias bem como a determinao do seu perfil de resistência a antibiticos. Os dados apresentados referem-se a um estudo efectuado entre Outubro de 2008 e Junho de 2009 no Laboratrio de Anlises Clnicas Castro Fernandes MMC. Foram analisadas 6522 amostras de urina, das quais 390 corresponderam a uroculturas positivas. Verificou-se que o sexo feminino tem uma maior propenso para infeces urinrias, havendo uma tendncia para o aumento das ITU com a idade. Na interpretao da cultura revelou-se importante a informao dada pelo exame cultural acerca do nmero de leuccitos. Concluiu-se que nas uroculturas cujo nmero de colnias foi superior a 105 com menos de trs espcies de colnias diferentes na cultura, o nmero de leuccitos foi superior a 30 milhares de clulas por L, o que sugere a existncia de infeco urinria. No estudo do perfil de sensibilidade da bactria E. coli isolada, para a famlia dos betalactmicos (Ampicilina (AMP), Amoxicilina/cido Clavulnico (AMC), Piperacilina/Tazobactam (PIP/TZP)), famlia das cefalosporinas (Cefalotina (KF), Cefuroxima (CXM), Cefuroxima Acetil (CA), Cefotaxima (CTX), Ceftazidima (CAZ), Cefepima (FEP)), famlia dos aminoglicosdeos (Amicacina (AM), Gentamicina (GM), Tobramicina (TOB)) e para as nitrofurantonas (F), verificou-se uma grande sensibilidade e pouca resistência em termos quantitativos, mas para a famlia das quinolonas (Ciprofloxacina (CIP), Levofloxacina (LEV), Norfloxacina (NOR)) e para os Trimetoprim/Sulfametoxazol (TMP/SMX) verificou-se resistências quantitativamente superiores aos das famlias anteriormente referidas, sugerindo valores convergentes aos da tendncia europeia. Foram identificados famlias de fentipos tais como: os beta-lactmicos, os aminoglicosdeos, quinolonas, tetraciclinas, furanos e trimetoprim/sulfamidas.E. coli um microganismo cujo fentipo selvagem no tem resistências intrnsecas. Todas as resistências so adquiridas. Actualmente, a realizao dos antibiogramas para E. coli tornou-se fundamental tendo em vista os factores ecolgicos, genticos, ambientais e pelo facto de que mais isolados so resistentes maioria dos antibiticos. Como concluso, este estudo permitir alertar para um problema srio que uma grande ameaa Sade Pblica.
Resumo:
A disciplina de Biologia tem encontrado, ao longo de seu percurso, algumas resistências no que se refere ao aprendizado da mesma, particularmente quando se refere aos contedos da Genética. Temas complexos relacionados a inmeras pesquisas genmicas geram polmicas e levam a discusses, dentro e fora da sala de aula, sobre as srias implicaes de ordem social, tica e moral que advm desse universo cientfico. Essa gama de contedos relacionados pesquisa genmica, como organismos transgnicos, clonagem, e especialmente a utilizao de clulas-tronco, leva a discusses sobre os riscos, benefcios e as implicaes ticas, sociais e morais provenientes das biotecnologias geradas por essas pesquisas. Para acompanhar essa evoluo gerada pelos avanos da cincia, necessrio preparar pessoas com senso crtico e capacidade para participarem dos debates contemporneos e as implicaes que surgem com os avanos cientficos e tecnolgicos. No entanto, no ensino da Biologia, em especial aquele voltado para a genética, normalmente no existe uma preocupao em familiarizar o aluno com os cdigos da cincia, de forma que ele consiga contextualiz-los e relacion-los com a vida prtica e cotidiana, bem como com os aspectos subjetivos com os quais a cincia trata. Este contexto colabora para que o aluno sinta dificuldade em entender e assimilar os conhecimentos dessa pertinncia e assim passe a engessar as estatsticas com elevado ndice de reprovaes na disciplina de Biologia, especialmente nas escolas da rede pblica. Portanto, esta pesquisa se desenvolve no sentido de examinar as questes relacionadas metodologia do ensino tradicional e a prtica pedaggica que se utiliza de jogos como instrumentos facilitadores da aprendizagem, buscando, assim, analisar, investigar e verificar as razes das resistências no aprendizado de genética a partir do jogo como instrumento inovador de aprendizagem.
